ALBİNİZM NEDİR?

 

ALBİNİZM NEDİR?

    Albinizm; vücut, göz, saç ve cilde rengini veren melanin pigmentinin az ya da hiç üretilmemesi sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Bu genetik durumdan kaynaklı albinizmli bireylerin görme oranları genellikle %5 ile %20 arasında değişkenlik göstermektedir. Bu görme sorunları arasında; bir veya her iki gözün istemsiz bir şekilde sağa sola hareketi (nistagmus), şaşılık, irisin renksiz ve şeffaf olmasından dolayı ışığa karşı duyarlılık (fotofobia) görülmektedir. Oldukça ender rastlanan bu genetik durum nadir hastalıklar içerisinde yer almaktadır.

Dünyada her 17 binde bir görülmekte olup Türkiye'de ise 4-5 bin civarında albinizmli birey olduğu tahmin edilmektedir (2014 verileri). Sayıca az olmaları ve toplumun albinizm hakkındaki bilgi yetersizliğinden dolayı çok küçük yaşlardan itibaren; akran zorbalığı, dışlanma gibi durumlarla karşı karşıya gelmektedirler. Bu durum ise albinizmli bireylerin kendilerini toplumdan soyutlamasına neden olmaktadır.

ALBİNİZM TÜRLERİ:

OKÜLOKUTANÖZ ALBİNİZM (OCA):

Albinizmin en sık görülen türüdür. OCA1’den OCA7’ye kadar giden 7 genden birinde mutasyon olması sonucu oluşur. Hastada okülokutanöz albinizm görülebilmesi için kişinin mutasyonlu genin her iki kopyasına da (biri anneden biri babadan olmak üzere) sahip olması gerekir.

OCA genlerindeki mutasyon azalmış melanin üretimine yol açar. Farklı OCA genlerindeki mutasyon hastalarda farklı miktarda melanin sentezlenmesine neden olur. Dolayısıyla OCA tiplerine göre hastalarda görülen bulgular değişiklik gösterebilir.

OCA genlerindeki mutasyon ayrıca görme problemlerine de sebebiyet verir.

OKÜLER ALBİNİZM:

Oküler albinizmin etkileri gözle sınırlıdır ve bu hastalık görme problemlerine yol açar. En sık görülen türü Tip 1’dir. Tip 1 oküler albinizme neden olan mutant gen X kromozomu üzerinde taşınır. Dolayısıyla bu hastalık annesinden ilgili genin mutant kopyasını almış erkeklerde görülür. Oküler albinizme, OCA’ya kıyasla çok daha nadir rastlanır.